Des milliers de jeunes femmes qui ont des règles abondantes souffrent sans le savoir d’une maladie génétique qui les expose à un risque élevé de complications potentiellement mortelles lors de l’accouchement.

Les affections qui affectent la capacité du sang à coaguler affectent environ 43 000 femmes au Royaume-Uni, mais seulement un peu plus d’un tiers ont été diagnostiquées, selon les derniers chiffres.

Le trouble de la coagulation le plus connu est l’hémophilie, qui provoque des hémorragies internes souvent sévères, et bien qu’elle soit rare, elle touche principalement les hommes.

Cependant, les femmes peuvent également être porteuses du gène de l’hémophilie et être légèrement affectées, ce que de nombreux médecins ignorent.

Il existe d’autres troubles de la coagulation sanguine qui touchent autant les hommes que les femmes, plus fréquents mais, paradoxalement, moins connus.

Alors que chez les hommes, ils provoquent souvent peu de symptômes, les femmes qui en souffrent ont souvent des problèmes de menstruation.

Selon des études internationales, une femme sur cinq qui consulte un médecin pour des règles abondantes souffrira d’un trouble de la coagulation mais ne subira pas de test, ce qui, selon les experts, est une occasion manquée.

Désormais, dans le but d’améliorer le niveau de diagnostic des troubles de la coagulation, les experts demandent aux médecins généralistes et aux médecins de poser une série de questions qui mettront en évidence les signes révélateurs lorsque les patients se plaignent de règles abondantes ou très longues, notamment si des symptômes similaires apparaissent dans le famille.

La Société de l’hémophilie a également lancé un questionnaire en ligne de vérification des symptômes, visant à encourager les femmes qui soupçonnent qu’elles pourraient avoir un problème non diagnostiqué à consulter un médecin et à demander les bons tests.

D’autres symptômes révélateurs d’un trouble de la coagulation non diagnostiqué comprennent des ecchymoses fréquentes, des saignements de nez ou des saignements prolongés après les soins dentaires. De graves problèmes peuvent survenir pendant ou après la chirurgie, ce qui peut entraîner une perte de sang importante et des problèmes de plaies qui ne cicatrisent pas.

Les règles abondantes sont liées à l’anémie, un manque de globules rouges dans le corps qui entraîne des symptômes tels qu’un épuisement débilitant, une sensation de peau extrêmement froide et pâle.

Les femmes atteintes de troubles de la coagulation ont aussi souvent des accouchements compliqués, avec des saignements abondants. Dans les cas extrêmes, cela peut s’avérer fatal.

« Parce que l’hémophilie touche principalement les hommes, les cliniciens pensent souvent que les femmes ne souffrent pas de troubles de la coagulation, mais ce n’est pas le cas », déclare Debra Pollard, infirmière spécialiste des troubles de la coagulation.

Une victime, la professeure d’université Jo Traunter, souffrait d’ecchymoses et de règles abondantes, mais n’a été diagnostiquée qu’à l’âge de 37 ans.

La mère de trois enfants de York, maintenant âgée de 53 ans, a déclaré: «Je pensais juste qu’il était normal d’avoir des règles qui duraient dix jours, car c’est ce que ma mère avait aussi. Les femmes ne parlaient pas vraiment ouvertement de ce genre de choses à l’époque.

Jo a reçu un diagnostic de maladie hémorragique génétique de la maladie de von Willebrand peu de temps avant de donner naissance à son troisième enfant, par césarienne planifiée.

Elle dit: «L’anesthésiste m’a appelé avant que j’entre. Il a dit qu’il se souvenait de l’accouchement de mon deuxième enfant, qui était également une césarienne, et que j’avais beaucoup saigné, ce qui signifiait que c’était un accouchement difficile. C’était neuf ans plus tôt, donc ça devait être mauvais de rester dans son esprit.

«Il m’a suggéré d’aller dans une clinique d’hématologie avant ma prochaine césarienne. J’ai expliqué mes symptômes et mes antécédents et ils m’ont essentiellement dit sur place qu’ils pensaient que j’avais von Willebrand, ce que les tests ont confirmé.

« Ma prochaine césarienne était encore plus compliquée que la précédente, mais cette fois, l’équipe d’hématologie était sur place pour donner le bon médicament, donc je n’ai pas perdu trop de sang. Le fait qu’ils l’aient fait m’a probablement sauvé la vie.

Il existe de nombreux types de troubles hémorragiques, et tous impliquent une carence en composés sanguins essentiels à la coagulation.

Chaque condition diffère exactement par les composés manquants, ce qui signifie que les tests pour les signaler et le traitement varient.

La plus courante est la maladie de von Willebrand, qui toucherait une personne sur 1 000, avec différents degrés de gravité. En raison du type de carence en cause, la maladie n’apparaît pas sur les tests sanguins standard des médecins généralistes.

« Les femmes atteintes de troubles de la coagulation non diagnostiqués comme von Willebrand courent un risque plus élevé de saignement pendant la chirurgie ou l’accouchement, ce qui peut être dangereux », explique Debra Pollard. ‘

Mais avoir des règles abondantes peut être débilitante, et c’est pourquoi il est important d’obtenir un diagnostic et un traitement.

Des règles qui durent plus de sept jours, ou la nécessité de changer les produits menstruels en deux heures ou moins, peuvent indiquer un problème.

Certaines femmes s’imprègnent de la literie ou trouvent qu’elles ne peuvent pas assister à de longues réunions parce qu’elles craignent de devoir changer leur tampon ou leur serviette.

«Mais il n’y a pas de définitions réelles des règles abondantes. Fondamentalement, si vos règles ont un impact sur votre vie, faites-les vérifier.

Les ecchymoses, qui peuvent être graves et apparaître sans cause discernable, peuvent également entraîner des difficultés, ajoute-t-elle.

«C’est principalement cosmétique, mais les patients ont déclaré qu’ils évitaient de porter des manches courtes ou une jupe en été, car les gens verraient des ecchymoses et feraient des suppositions.

« Si nous savons qu’il y a un problème, il existe des médicaments que nous pouvons donner pour aider à réduire les risques et à améliorer la qualité de vie.

« Mais beaucoup ne sont pas diagnostiqués et disent souvent que leurs symptômes sont attribués à » juste une de ces choses « – en particulier si les problèmes semblent fonctionner dans la famille. »

Gemma Gardner, 42 ans, en est un exemple. Malgré des règles abondantes qui l’ont laissée « anéantie » et des saignements pendant des jours après sa visite chez le dentiste, ce n’est que lorsque son fils a reçu un diagnostic d’hémophilie à l’âge de huit mois que son propre problème a été détecté.

Gemma, qui travaille dans le marketing des réseaux sociaux et vit à Banbury avec son mari John, 43 ans, et leurs enfants Summer, 14 ans, et Zane, 11 ans, a déclaré :  » Après la naissance de Zane, il a commencé à avoir ces gros bleus grumeleux partout son corps sans raison, et les tests ont montré qu’il était hémophile.

« Quand maman l’a découvert, elle m’a dit que son arrière-grand-père était mort d’hémophilie à l’âge de 30 ans. Je n’en avais aucune idée.

«Les médecins ont suggéré que ma fille et moi soyons testés, et nous avons constaté que nous souffrons de légères carences en composés coagulants dans notre sang.

«Zane est gravement touché, mais prend des médicaments par perfusion à la maison, ce qui prend 15 minutes deux fois par semaine, et lui permet de mener une vie normale.

«L’été et moi n’avons pas besoin de médicaments, mais nous avons tous des cartes indiquant que nous avons des troubles de la coagulation, donc si nous avions besoin d’une chirurgie d’urgence, les médecins sauraient administrer un traitement spécial. Mais je ne prends aucun médicament régulièrement et, heureusement, je n’ai eu aucun problème jusqu’à présent.

Jo Traunter, dont les enfants ont maintenant 16, 26 et 28 ans, n’a pas eu cette chance. Bien que son équipe d’hématologie soit sur place pour la naissance de son troisième enfant, les choses ne se sont pas déroulées comme prévu et en raison de saignements abondants, elle a subi une hystérectomie d’urgence.

«C’est une chose bouleversante à vivre pour n’importe quelle femme, mais j’ai de la chance d’avoir survécu et d’avoir trois enfants en bonne santé.

«Je suis allé voir des médecins tellement de fois pour essayer de savoir pourquoi j’étais sujette à des règles abondantes, à des saignements et à des ecchymoses, mais comme les tests standard n’ont rien signalé de fâcheux, personne n’a pu savoir pourquoi.

«Ce fut un soulagement d’avoir enfin une réponse, et cela m’inquiète qu’il y ait autant de femmes vivant avec des symptômes comme moi, sans traitement.

« Il est vraiment vital que les gens obtiennent un diagnostic. »