Enfant, le «truc de fête» d’Alexandra Kay montrait à ses amis la peau incroyablement extensible de son ventre. Elle était également sujette aux vergetures et aux ecchymoses facilement.
C’étaient en fait des signes d’une maladie génétique grave qui finirait par la laisser dans une douleur constante.
Lorsqu’elle était plus jeune, elle pensait qu’il était normal que les articulations et les muscles fassent mal, comme les siens le faisaient souvent.
« J’avais supposé que tout le monde souffrait au réveil – qu’il était difficile de sortir du lit et de bouger », explique Alexandra, 28 ans, une artiste du West Sussex.
Mais, alors que la douleur dans son cou et dans le bas du dos s’est aggravée lorsqu’elle est entrée dans l’adolescence, Alexandra et sa mère, Charlotte Vohtz, ont commencé à chercher des réponses.
Alexandra a vu spécialiste après spécialiste. Au début, pour la douleur, puis pour d’autres problèmes – apparemment sans lien – comme une pression étrange qu’elle ressentait derrière ses yeux et la courbure de la colonne vertébrale.
Enfant, le «truc de fête» d’Alexandra Kay montrait à ses amis la peau incroyablement extensible de son ventre. Elle était également sujette aux vergetures et aux ecchymoses facilement
Lorsque ses règles ont commencé, elles lui ont également causé une douleur extrême, attribuée au syndrome des ovaires polykystiques (une condition dans laquelle les ovaires ne libèrent pas d’ovules régulièrement et peuvent les faire grossir).
Puis, alors qu’elle passait son bac, les choses se sont gâtées. Alexandra avait toujours eu un estomac sensible, mais maintenant elle avait du mal à garder la moindre nourriture et son poids a chuté.
A partir de là « c’est comme si je sentais tout me traverser, même le liquide », explique-t-elle. « C’est comme si toutes les terminaisons nerveuses de mon corps se déclenchaient. »
Malgré la consultation de plusieurs gastro-entérologues, aucune explication ou traitement efficace n’a été trouvé.
« C’était un cauchemar », dit Alexandra. «Les médecins disaient tous que c’était dans ma tête. L’un d’eux m’a même traité d’alcoolique anorexique.
Ce n’est que lorsqu’un ostéopathe qu’Alexandra avait consulté pour des douleurs articulaires a mentionné quelque chose appelé syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) que les pièces du puzzle ont commencé à se mettre en place.
Le SED est un groupe de 14 troubles du tissu conjonctif. Ce qu’ils ont généralement en commun, c’est l’« hypermobilité » articulaire, c’est-à-dire des articulations très souples, une peau très extensible ou très fragile qui se meurtrit ou se blesse facilement.
«Le tissu conjonctif est comme la colle de notre corps», explique le Dr Fransiska Malfait, rhumatologue à l’Université de Gand en Belgique, qui est présidente du Consortium international sur l’EDS.
«C’est essentiellement un trouble du collagène. Le collagène est une protéine importante dans notre tissu conjonctif, car il forme des fibres qui lui confèrent structure et élasticité. S’il y a un problème de collagène – où vous en avez moins ou sa structure est anormale – les tissus peuvent être plus fragiles.
Quelques jours après cet entretien, en juin, Alexandra est décédée. Il n’est pas encore clair si sa mort était liée à des complications de l’EDS. (La condition n’est généralement pas considérée comme mettant la vie en danger.) Elle avait été très malade au cours des semaines précédentes
Comme le tissu conjonctif se trouve partout dans le corps, il peut causer des problèmes partout. Certains types peuvent conduire à des vaisseaux sanguins dangereusement fragiles, par exemple, tandis que d’autres affectent les yeux ou les gencives.
Dans le cas d’Alexandra, le problème principal était son système digestif.
Le gastro-entérologue d’Alexandra était d’accord avec les soupçons de l’ostéopathe et l’a référée à un expert EDS. En avril 2018, elle a reçu un diagnostic de SED hypermobile, le type le plus courant, touchant environ une personne sur 5 000. (Bien que ces chiffres soient probablement sous-estimés, selon l’association caritative Ehlers-Danlos Support UK.)
Cela faisait plus de 12 ans qu’Alexandra et sa mère, Charlotte, fondatrice de la marque de soins de la peau Green People, avaient demandé de l’aide pour la première fois. Ce n’est pas inhabituel, déclare le Dr Anand Saggar, généticien clinique consultant au St George’s NHS Trust à Londres.
«Le SED hypermobile est si mal reconnu que ces patients peuvent attendre des années avant d’obtenir un diagnostic», dit-il.
Cela s’explique en partie par le fait que les problèmes que rencontrent les personnes atteintes d’EDS hypermobile peuvent être très divers, ajoute le Dr Fleur van Dijk, responsable clinique du service national de diagnostic EDS du NHS à Londres, destiné aux types rares d’EDS.
En plus des douleurs articulaires, des cliquetis des articulations et des luxations fréquentes, les personnes touchées peuvent également avoir des problèmes gastriques tels qu’une constipation extrême, des brûlures d’estomac ou des symptômes de type intestin irritable, car le tissu conjonctif se trouve dans tout le tube digestif.
Une autre complication est une affection vésicale douloureuse, la cystite interstitielle, qui peut être confondue avec des infections récurrentes des voies urinaires.
D’autres ont du mal à réguler leur tension artérielle, ce qui entraîne des étourdissements et une accélération du pouls.
Cependant, ce n’est que récemment que de tels problèmes ont été liés à l’EDS hypermobile, explique le Dr Saggar. «Nous savons également qu’il y a une incidence plus élevée d’intolérance au lactose et au glucose», dit-il.
Il n’est pas clair pourquoi cela devrait être. Une théorie est que les modifications du collagène altèrent la muqueuse de l’intestin, la rendant plus enflammée, «fuite» et donc sensible aux réactions de type intolérance.
Un facteur de complication majeur est que bien que l’EDS hypermobile, comme tous les syndromes d’Ehlers-Danlos, soit considéré comme une maladie génétique et fonctionne dans les familles, aucune mutation génétique spécifique n’a été trouvée. Cela signifie que le diagnostic d’EDS hypermobile ne peut pas être confirmé par un test génétique.
Cette absence d’une variante génétique connue contribue également au scepticisme généralisé à l’égard de la maladie, déclare le Dr Saggar : « Certains médecins refusent toujours de l’accepter comme une maladie génétique. »
Ne pas être crue était, pour Alexandra, presque le pire de sa maladie.
« Je n’ai pas toujours été traitée avec gentillesse », dit-elle. « Cela vous fait croire qu’il doit y avoir quelque chose qui ne va pas chez vous, mentalement. »
Après que les médecins ont insisté sur le fait que son problème était vraiment un trouble de l’alimentation, elle a tellement douté d’elle-même qu’elle s’est admise dans un centre de réadaptation. «Mais ils ont appelé ma mère au bout de deux jours et m’ont dit:« Il y a autre chose qui ne va pas chez elle.» ‘ Quand Alexandra a finalement été diagnostiquée, c’était ‘comme si je pouvais respirer à nouveau’.
Selon le Dr Malfait, le scepticisme entourant l’EDS « restera un problème, jusqu’à ce que nous ayons des marqueurs plus objectifs pour la maladie ».
Les experts étudient toujours les causes de l’EDS – le type le plus récent n’a été identifié qu’en 2018, explique le Dr van Dijk. « Dans les années 1990, nous ne connaissions que six types environ, alors qu’aujourd’hui nous en avons quatorze. »
Cependant, le Dr Malfait dit qu’il est peu probable qu’une seule variante génétique soit trouvée pour l’EDS hypermobile. S’il s’agissait simplement d’une mutation, « nous aurions déjà trouvé le défaut génétique », explique-t-elle. «Les causes génétiques sous-jacentes de l’EDS hypermobile sont probablement plus complexes que ce que nous voyons dans les autres types.
«Peut-être qu’il y a une interaction entre plusieurs gènes, ainsi que des facteurs tels que l’origine ethnique ou le sexe. Par exemple, alors que pour les autres types, c’est 50-50, 90 pour cent des personnes que nous voyons avec l’EDS hypermobile sont des femmes », explique le Dr Malfait. ‘C’est accablant. C’est une autre raison pour laquelle il n’est pas pris au sérieux.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement qui puisse corriger la cause de l’EDS – un tissu conjonctif anormal. Au lieu de cela, le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et varie selon le type.
Pour l’EDS hypermobile, la physiothérapie avec une personne qui la connaît est importante, explique le Dr Saggar. Tout comme les analgésiques.
Lorsqu’il y a des problèmes d’intestin ou de vessie, il est essentiel de consulter un spécialiste du SED, car les symptômes ne répondent pas souvent aux traitements standard. «Cela peut prendre des mois, voire des années, pour constater une amélioration», explique le Dr Saggar.
Tragiquement, quelques jours après cette interview, en juin, Alexandra est décédée.
Il n’est pas encore clair si sa mort était liée à des complications de l’EDS. (La condition n’est généralement pas considérée comme mettant sa vie en danger.) Elle avait été très malade au cours des semaines précédentes.
Son intestin ne fonctionnait toujours pas correctement, malgré la prise de médicaments pour l’aider, elle était incapable de manger beaucoup et souffrait constamment.
On lui avait dit qu’une partie de son intestin s’était retrouvée coincée entre deux artères principales – encore une fois, on ne sait pas si cela était lié à l’EDS.
Avant sa mort, Alexandra était passionnée par la sensibilisation à l’EDS, d’autant plus qu’elle avait si souvent du mal à amener les gens à prendre au sérieux sa maladie invisible.
Comme elle l’a dit : « Beaucoup de gens me regardaient et pensaient : » Oh, elle n’est pas vraiment malade. cent des bénéfices revenant à Ehlers-Danlos Support UK.
« C’est ma mission de crier à ce sujet autant que je peux et d’atteindre autant de personnes que possible », a-t-elle déclaré, dans ce qui serait sa première et sa dernière interview. « Cela me donne un but. »
La gamme Alexandra Kay est disponible chez greenpeople.co.uk
.
www.dailymail.co.uk
Laisser un commentaire