Une mère supplie les médecins de faire plus de recherches sur le traitement de la maladie génétique de son fils, qui est si rare qu’elle n’a pas de nom.
Lucinda Andrews, 32 ans, de Chatham, Kent, a eu bébé Leo le 5 mars à l’hôpital maritime Medway, après une grossesse normale.
Peu de temps après sa naissance, les médecins ont réalisé qu’il ne bougeait pas ses bras et ses jambes. Il était mou et ne bougeait pas la tête d’un côté à l’autre.
D’autres examens ont révélé que Leo souffre d’une maladie génétique qui affecte son gène TBCD codant pour la protéine et est si rare qu’elle n’a pas encore de nom.
Lucinda a déclaré qu’elle voulait que les médecins fassent plus de recherches afin de traiter Leo, qui ne peut pas pleurer, a des crises d’épilepsie et des problèmes respiratoires dus à la maladie mystérieuse.
![Lucinda Andrews, 32 ans, de Chatham, Kent, a partagé son angoisse alors que son fils de six ans, Leo, est né avec une maladie génétique si rare qu'elle n'a pas de nom, de plan de traitement défini ou de remède connu](https://i.dailymail.co.uk/1s/2021/09/17/13/48040113-10001327-Lucinda_Andrews_32_from_Chatham_Kent_shared_her_anguish_as_her_s-a-46_1631882085599.jpg)
Lucinda Andrews, 32 ans, de Chatham, Kent, a partagé son angoisse alors que son fils de six ans, Leo, est né avec une maladie génétique si rare qu’elle n’a pas de nom, de plan de traitement défini ou de remède connu
Leo a été transféré peu de temps après sa naissance dans une unité de soins intensifs néonatals (USIN).
Les médecins l’ont ensuite transféré à l’hôpital St Thomas le 11 mars pour des soins spécialisés. Là, ils ont réalisé que Leo souffrait peut-être d’une maladie génétique, ce qui a conduit à d’autres tests.
Les médecins ont découvert que Leo avait une maladie génétique qui affecte son gène TBCD, l’un des gènes codant pour les protéines.
Lucinda a dit : ‘Ils [the doctors] m’a dit de quel type de condition il s’agit, mais la condition est si rare qu’elle n’a pas encore de nom.
![Leo, sur la photo, est né après une grossesse sans incident, mais bientôt, les médecins ont réalisé qu'elle n'avait pas de mobilité des membres inférieurs et l'ont envoyé à l'unité de soins intensifs néonatals.](https://i.dailymail.co.uk/1s/2021/09/17/13/48040117-10001327-Leo_pictured_was_born_after_an_uneventful_pregnancy_but_soon_doc-a-45_1631882082173.jpg)
Leo, sur la photo, est né après une grossesse sans incident, mais bientôt, les médecins ont réalisé qu’elle n’avait pas de mobilité des membres inférieurs et l’ont envoyé à l’unité de soins intensifs néonatals.
«Ils m’ont dit beaucoup de choses qui pourraient potentiellement arriver et c’était tout simplement horrible.
«À certains moments de notre séjour à l’hôpital, c’était vraiment du toucher et les médecins pensaient qu’il pourrait ne pas s’en sortir.
« Tant de gens sont venus et ont dit » il continue de nous surprendre « .
Son état signifie que Leo a des problèmes respiratoires et ne peut pas pleurer. Le cerveau de l’enfant de six mois est également affecté par la maladie et il a commencé à avoir des crises d’épilepsie.
Pour l’instant, le traitement principal du nourrisson est la physiothérapie, qu’il pratique à la maison avec Lucinda sur un tapis velcro qu’elle lui a acheté pour encourager le mouvement.
Leo se rend également à la piscine lundi pour des exercices d’hydrothérapie quotidiens avec sa mère.
![Leo, photographié alors qu'il avait cinq mois, est un bébé heureux qui aime Toy Story et se promener dans son landau](https://i.dailymail.co.uk/1s/2021/09/17/13/48040121-10001327-Leo_pictured_when_he_was_five_months_is_a_happy_baby_who_loves_T-a-44_1631882078337.jpg)
Leo, photographié alors qu’il avait cinq mois, est un bébé heureux qui aime Toy Story et se promener dans son landau
Lucinda a déclaré qu’on ne lui avait pas dit quel pouvait être le pronostic du Lion et que personne ne savait à quel point cette maladie était mortelle, car elle est si rare.
Son fils étant soigné à l’hôpital, la mère d’un enfant a concentré son temps sur la recherche, envoyant chaque semaine des e-mails à des spécialistes du monde entier.
On sait peu de choses sur l’état de Leo sur Google, et Lucinda a déclaré qu’elle apprenait au fur et à mesure.
Son espoir est que davantage de recherches soient menées sur la maladie afin que d’autres comme Leo puissent être aidés et traités.
« Cela en arrive au point où je ne sais plus quoi faire pour l’aider. Je ne peux rien reprocher aux gens de St Thomas », a-t-elle déclaré.
«Ils ont tous été formidables. Les soins de suivi que nous avons reçus – ils n’en pouvaient plus. C’est juste à cause de l’état qu’il n’y a rien de médical à leur connaissance », a-t-elle ajouté.
Après avoir partagé son histoire sur les réseaux sociaux, Lucinda a trouvé six autres familles qui ont des enfants atteints de la même maladie génétique.
Cela l’a aidée à se sentir soutenue et à continuer à chercher des spécialistes pour traiter Leo. Elle pense que les scientifiques peuvent développer un traitement pour son fils et d’autres comme lui.
![Lucinda, qui avait contacté des spécialistes du monde entier, a révélé que Leo souffrait de problèmes respiratoires et de convulsions en raison de sa maladie rare.](https://i.dailymail.co.uk/1s/2021/09/17/13/48040119-10001327-Lucinda_who_had_been_contacting_specialists_from_all_over_the_wo-a-43_1631882075309.jpg)
Lucinda, qui avait contacté des spécialistes du monde entier, a révélé que Leo souffrait de problèmes respiratoires et de convulsions en raison de sa maladie rare.
![Lucinda a dit qu'elle n'était pas sûre de l'espérance de vie de Leo et qu'elle prenait sa vie au jour le jour dans l'espoir que quelqu'un trouvera un remède.](https://i.dailymail.co.uk/1s/2021/09/17/13/48040115-10001327-Lucinda_said_she_isn_t_sure_what_Leo_s_life_expectancy_was_and_t-a-42_1631882065644.jpg)
Lucinda a dit qu’elle n’était pas sûre de l’espérance de vie de Leo et qu’elle prenait sa vie au jour le jour dans l’espoir que quelqu’un trouvera un remède.
«Il existe déjà des thérapies géniques, par exemple la perfusion de SMA qui est disponible sur le NHS depuis mars de cette année.
« J’ai également été en contact avec des biologistes moléculaires car des molécules médicamenteuses existent et pourraient potentiellement être réutilisées pour créer un traitement », a-t-elle ajouté.
« Je pense que la science existe, il suffit de trouver quelqu’un pour la développer pour traiter spécifiquement le gène TBCD. »
Malgré tout, Lucinda dit que Leo est un bébé très heureux qui aime Toy Story : « Il adore Toy Story. C’est la seule chose qu’il regardera.
« Chaque fois que Toy Story est activé, il est collé à mon iPad. En général, c’est un bébé content très heureux. Il adore se promener dans la poussette.
«Il adore regarder les arbres et être dehors. Il se divertit très facilement.
Lucinda veut que quelqu’un défende Leo ou que des spécialistes se penchent sur la maladie.
Elle organise également « Walking Around the World for Leo » pour sensibiliser le public à son état et aider d’autres familles touchées par la mutation du gène TBCD.
Participez à la marche ici.
Vous pouvez suivre le voyage de Léo ici.
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www.dailymail.co.uk
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