La rétinite pigmentaire (RP) est le nom donné à un groupe d’affections oculaires héréditaires appelées dystrophies rétiniennes.

Une dystrophie rétinienne telle que la RP affecte la rétine à l’arrière de l’œil et, avec le temps, l’empêche de fonctionner.

Cela signifie que la RP provoque des changements progressifs mais permanents qui réduisent votre vision.

La quantité de vision perdue, la rapidité avec laquelle cela se produit et votre âge au début dépendent du type de RP que vous avez.

Les changements dans votre vision se produisent au fil des années plutôt que des mois, et certaines personnes perdent plus de vue que d’autres.

Quels sont les symptômes de la RP?

Lorsque vous avez une dystrophie rétinienne comme la RP, les cellules du bâtonnet et du cône dans vos yeux cessent progressivement de fonctionner.

Selon le type de RP que vous avez, vous pouvez remarquer vos premiers symptômes dans votre petite enfance ou plus tard, entre 10 et 30 ans.

Certaines personnes ne présentent de symptômes que plus tard dans la vie.

En RP, le premier symptôme que vous remarquerez est de ne pas voir aussi bien que les personnes sans état de vue dans une faible lumière, comme à l’extérieur au crépuscule ou la nuit. Ceci est souvent appelé «cécité nocturne».

Les personnes sans problèmes de vue peuvent s’adapter complètement à la lumière tamisée en 15 à 30 minutes, mais si vous avez RP, cela vous prendra beaucoup plus de temps ou cela ne se produira pas du tout.

Vous pouvez commencer à avoir des problèmes pour voir des choses dans votre vision périphérique. Vous pouvez rater des choses de chaque côté de vous et vous pourriez trébucher ou heurter des choses que vous auriez vues dans le passé.

Au fur et à mesure que votre RP progresse, vous perdrez progressivement votre vue périphérique, laissant un champ de vision central étroit, souvent appelé «  vision tunnel  ». Vous pouvez toujours avoir une vision centrale jusqu’à ce que vous ayez la cinquantaine, la soixantaine ou plus.

Cependant, la RP avancée affectera souvent votre vision centrale et vous pourriez avoir du mal à lire ou à reconnaître les visages.

La RP est une condition progressive, ce qui signifie que votre vue continuera de s’aggraver au fil des ans.

Souvent, des changements de vue peuvent survenir soudainement sur une courte période de temps. Vous pouvez alors avoir un certain niveau de vision pendant un certain temps. Cependant, il se peut que votre vision change à l’avenir.

Cela peut signifier que vous devez continuer à vous réadapter à des niveaux de vue inférieurs. Le type de RP dont vous disposez peut affecter la rapidité avec laquelle ces changements se développent.

Qu’est-ce qui cause la RP?

La RP est une maladie héréditaire causée par un défaut dans l’un des gènes impliqués dans le maintien de la santé de la rétine.

Dans la RP, le gène défectueux fait que vos cellules rétiniennes cessent de fonctionner et finissent par mourir avec le temps.

Les chercheurs ont identifié de nombreux gènes responsables de la RP et des défauts qu’ils contiennent, mais il reste encore d’autres gènes à découvrir.

Test génétique

Des tests génétiques peuvent être effectués pour essayer de savoir si vous avez un gène défectueux qui cause la RP.

Cela peut soit identifier le gène défectueux à l’origine de votre RP, soit vous permettre de savoir si vous êtes porteur d’un gène défectueux dont vos enfants pourraient hériter.

Les tests génétiques utilisent un test sanguin pour examiner vos gènes pour voir s’ils sont défectueux.

Le dépistage de la RP et d’autres dystrophies rétiniennes héréditaires est compliqué. Il n’identifie pas toutes les formes de ces conditions car de nouveaux gènes défectueux sont toujours découverts.

Conseil génétique

Le conseil génétique peut vous aider à comprendre le type de PR que vous avez, comment il est susceptible de vous affecter à l’avenir et les risques de transmettre la maladie à tout enfant que vous pourriez avoir.

Le conseil génétique est généralement conseillé lorsque vous subissez des tests génétiques. Un conseiller en génétique pose des questions sur votre arbre généalogique en détail pour essayer de comprendre comment la RP a été héritée dans votre famille.

Avoir une maladie génétique dans votre famille peut causer des problèmes émotionnels. Parler à un conseiller en génétique peut vous aider, vous et votre famille, à discuter de l’état des yeux dans votre famille.

Connaître les chances de décès de n’importe quelle condition que vous avez peut vous aider si vous songez à fonder une famille.

Quels tests sont utilisés pour détecter la RP?

Un optométriste (également appelé opticien) peut examiner votre rétine pour détecter la RP. Si vous présentez les premiers signes de la RP classique, il y aura des amas minuscules mais distinctifs de pigment sombre autour de votre rétine.

Tout changement de votre vision périphérique peut être détecté par un test du champ de vision. Si votre optométriste est inquiet après votre examen de la vue, il peut vous référer à un ophtalmologiste (ophtalmologiste de l’hôpital) pour d’autres tests.

Il existe différents tests permettant de diagnostiquer la RP. Ces tests peuvent également surveiller l’évolution de votre RP au fil du temps.

Votre ophtalmologiste pourra peut-être dire que vous souffrez de RP lorsqu’il aura obtenu les résultats de ces tests, mais il se peut qu’il ne soit pas possible de savoir exactement quel type de RP vous avez et quels seront les effets à long terme sur votre vision sans génétique. essai.

Certains des tests que vous devrez peut-être subir comprennent:

• Examen de la rétine à l’arrière de l’œil.
• Photographies rétiniennes, angiogrammes à la fluorescéine et imagerie par autofluorescence – votre rétine peut être photographiée à l’aide d’un appareil photo spécial. En comparant les photographies prises lors de différentes visites, votre ophtalmologiste pourrait être en mesure de surveiller l’évolution de votre RP au fil du temps.
• Test de champ visuel qui vérifie dans quelle mesure votre vision périphérique a été affectée par une affection oculaire.
• Tests de vision des couleurs.
• Tests d’électro-diagnostic qui peuvent indiquer à votre ophtalmologiste le fonctionnement de votre rétine. Ils vérifient comment votre rétine réagit électriquement aux modèles et aux différentes conditions d’éclairage. Différents tests peuvent être effectués pour montrer les résultats de l’activité électrique de votre rétine. Ces résultats de test indiqueront quelles couches de votre rétine ont été affectées.

LA SOURCE: L’Institut Royal National des Aveugles