Les scientifiques ont découvert des dizaines de gènes fortement liés à l’autisme, ce qui pourrait être une percée.

Les chercheurs espèrent que les plus de 70 variantes génétiques nouvellement identifiées pourraient ouvrir la voie à de nouveaux tests et traitements pour la maladie.

L’autisme et les affections apparentées telles que le syndrome d’Asperger affectent plus d’un enfant britannique sur 100 et un jeune américain sur 44 – dix fois plus qu’il y a 30 ans.

Malgré l’augmentation, la maladie est encore mal comprise et l’obtention d’un diagnostic peut être longue et stressante pour les patients et leurs familles.

Les familles sont souvent obligées d’assister à plusieurs rendez-vous à l’hôpital et de faire subir aux enfants plusieurs tests psychologiques.

Bien que des médicaments puissent être administrés pour contrôler des symptômes tels que l’agressivité ou l’hyperactivité, il n’y a pas de remède.

Dans la plus grande étude de ce type, des chercheurs américains ont examiné l’ADN de 150 000 participants, dont 20 000 avaient un diagnostic d’autisme.

Ils ont identifié 72 gènes qui sont «très fortement» liés à la maladie et des centaines d’autres avec des associations plus lâches.

On espère que la dernière étude, publiée en Génétique naturelleaidera les futures équipes de recherche à affiner leur champ d’action.

Le co-auteur de l’étude, le Dr Joseph Buxbaum, directeur du Seaver Autism Center for Research and Treatment at Mount Sinai à New York, a déclaré: «Nous savons que de nombreux gènes, lorsqu’ils sont mutés, contribuent à l’autisme.

«Dans cette étude sans précédent, nous avons pu rassembler plusieurs types de mutations dans un large éventail d’échantillons pour obtenir un sens beaucoup plus riche des gènes et de l’architecture génétique impliqués dans l’autisme.

« Ceci est important dans la mesure où nous avons maintenant plus d’informations sur la biologie des changements cérébraux qui sous-tendent l’autisme et davantage de cibles potentielles pour le traitement. »

L’étude a utilisé une cohorte d’autisme impliquant 63 000 personnes dont 20 000 avaient la condition, et une cohorte de retard de développement impliquant 91 000 personnes.

L’analyse statistique a révélé 72 gènes fortement associés à l’autisme, ainsi que 252 autres très probablement impliqués dans la maladie.

Les gènes liés à l’autisme avaient tendance à affecter les neurones matures – qui ne peuvent plus se diviser contrairement aux autres neurones et apparaissent tôt dans le développement.

À titre de comparaison, ceux liés aux retards de développement sont plus susceptibles d’être actifs pendant le développement d’un neurone, bien que les deux puissent « se chevaucher ».

Buxbaum a déclaré qu’une « approche de médecine de précision » sera probablement nécessaire pour l’autisme, basée sur les gènes d’une personne.

Et les gens devraient être génétiquement testés pour l’autisme afin d’aider à développer de nouveaux médicaments qui « profitent aux familles et aux personnes à risque de troubles du spectre autistique », a déclaré le Dr Buxbaum.

« Plus nous pouvons faire progresser la thérapeutique, sur la base des cibles identifiées dans ces découvertes génétiques, plus nous avons le potentiel d’aider de personnes, ce qui pourrait avoir un impact significatif sur la lutte contre l’autisme et le retard de développement dans le monde », a-t-il ajouté.

Son équipe a regroupé les données d’initiatives de recherche sur l’autisme, telles que l’Autism Sequencing Consortium, ainsi que le Massachusetts Institute of Technology et Harvard.

Ils ont examiné les génomes d’environ 150 000 personnes, dont 20 627 étaient autistes.

En plus des 72 gènes qui semblent être à l’origine de l’autisme, ils en ont repéré 250 autres qui sont également liés à la maladie.

L’autisme fait référence à un large éventail de conditions caractérisées par des défis liés aux compétences sociales, aux comportements répétitifs, à la parole et à la communication non verbale.