Une malformation cardiaque qui tue des milliers de jeunes adultes sans avertissement chaque année pourrait être détectée tôt, grâce à un nouveau test sanguin.

La cardiomyopathie hypertrophique, qui provoque un épaississement anormal du muscle cardiaque et des battements incontrôlables, est la principale cause d’arrêt cardiaque et de mort subite chez les moins de 40 ans.

La maladie, qui provoque peu de symptômes, voire aucun, jusqu’à ce qu’elle soit à un stade avancé, est connue pour fonctionner dans les familles, mais les principaux défauts génétiques qui sont à blâmer sont restés un mystère – jusqu’à présent.

On pense que la cardiomyopathie hypertrophique affecte un Britannique sur 500 et a causé la mort subite du fils du défunt radiodiffuseur Sir David Frost.

En forme et en bonne santé, Miles Frost, un conseiller financier, a subi un arrêt cardiaque mortel alors qu’il courait en 2015, à seulement 31 ans.

Cela est survenu deux ans après la mort de son père d’une crise cardiaque – et une autopsie a révélé que lui aussi avait souffert de cardiomyopathie hypertrophique.

La maladie a également provoqué l’arrêt cardiaque du footballeur des Bolton Wanderers Fabrice Muamba lors d’un match de FA Cup en 2012, alors que l’ancien joueur anglais de moins de 21 ans avait 23 ans. Le cœur de Muamba a cessé de battre pendant 78 minutes, mais grâce à des premiers secours rapides sur le terrain, il a survécu et s’est complètement rétabli.

Désormais, le fait de pouvoir rechercher les défauts génétiques qui déclenchent la maladie permet aux médecins de s’y attaquer à n’importe quel stade, avec des médicaments.

Les problèmes causés par la cardiomyopathie hypertrophique proviennent de cellules du muscle cardiaque hyperactives.

Ceux-ci font que les parois du cœur se contractent plus qu’elles ne le devraient et deviennent plus épaisses que la normale. Il affecte également les signaux électriques du cœur, provoquant un schéma de battements chaotiques. Dans certains cas, cette arythmie entraîne un arrêt cardiaque.

Si un patient reçoit un diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique ou en décède, les membres de sa famille sont dirigés vers une clinique génétique.

Avant la percée, les tests sanguins ne permettaient de détecter qu’un seul type de variante génétique liée à la maladie, qui survient chez un petit nombre de personnes, ce qui signifie que de nombreux cas ont été manqués.

Si le résultat était négatif, les médecins supposaient que les proches étaient à faible risque – mais ils ne pouvaient pas en être sûrs – ils devaient donc simplement regarder et attendre.

«Il y a toujours eu une énorme partie manquante du puzzle», déclare le professeur Hugh Watkins, cardiologue et directeur du British Heart Foundation Center of Research Excellence à l’Université d’Oxford.

«Nous ne savions pas si beaucoup de ceux qui ont été testés négatifs pourraient en fait être encore à risque. Les enfants auraient besoin d’analyses annuelles pour déceler rapidement les problèmes, ce qui est un fardeau. C’est aussi affligeant d’avoir quelque chose comme ça qui pèse sur vous.

La percée a eu lieu plus tôt cette année, lorsque l’équipe du professeur Watkins du département de médecine de Radcliffe de l’université a identifié des changements dans un groupe de plus de 20 gènes, qui semblaient être impliqués dans la maladie, rendant possible le nouveau test sanguin plus complet.

«Le risque se multiplie en fonction du nombre de modifications de ces gènes spécifiques d’un patient», explique le professeur Watkins.

«  S’il n’y en a que quelques-uns, il n’y a pas de risque accru, nous pourrons donc renvoyer ces personnes pour vivre une vie normale sans nous inquiéter. Mais ceux qui en ont huit, neuf, dix ou plus doivent être étroitement surveillés.

Le professeur Watkins affirme que l’administration de médicaments contre l’hypertension est un élément essentiel de la prévention.

«Pour la personne moyenne, un score de pression artérielle de quelques points au-dessus de la moyenne n’est pas un problème», dit-il. «Mais pour ceux qui ont cette constitution génétique, seulement dix points au-dessus de la moyenne multiplient par quatre le risque de maladie grave.

Bien que le test ne soit pas encore disponible en dehors des fins de recherche, le professeur Watkins déclare: « C’est un simple test sanguin qui coûte 25 £ à exécuter, nous imaginons donc qu’il sera largement disponible dans les prochaines années. »

Pour Charles Craddock, 63 ans, les résultats de son test génétique au cours de son développement ont «changé la vie».

Charles, un hématologue, a reçu un diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique en 2016 à la suite d’une panne d’électricité soudaine alors qu’il faisait du vélo, et la maladie a plané sur sa vie comme une «  malédiction  ».

«Les médecins ne savaient pas si cela progresserait ou si cela affecterait mes deux filles adolescentes», explique Charles, de Birmingham. «  Je m’inquiétais parce que mon grand-père était mort d’un arrêt cardiaque soudain, à l’âge de 50 ans.  »

Le consultant de Charles l’a référé à l’équipe de recherche du professeur Watkins. Le résultat a révélé qu’il avait les variantes génétiques les plus courantes – et pas assez pour le rendre à haut risque. «Ce fut un énorme soulagement», dit Charles, «et cela signifiait que je pouvais reprendre une vie normale sans craindre ce qui pourrait arriver.

Heureusement, cela signifiait que le risque de transmettre la maladie à ses deux filles, aujourd’hui âgées de 18 et 21 ans, était très faible. «Je ne voulais rien dire tant que nous ne savions pas ce que mon diagnostic signifiait pour eux», ajoute-t-il.

«Enfin, je pourrais leur dire sans avoir à livrer une bombe qui changerait leur vie à jamais.