Le syndrome de Noonan, également connu sous le nom de syndrome de Turner-Like, syndrome de Noonan-Ehmke, syndrome d’Ullrich-Noonan, est une maladie génétique qui limite le développement sain et régulier des tissus, des organes dans plusieurs régions du corps. Les caractéristiques distinctes de cette maladie consistent en des aspects faciaux irréguliers, de très petite taille, un poids corporel inférieur à la normale, une croissance supprimée du torse, des membres et des dommages à la fonction cardiaque dès la naissance, comme dans le cas du syndrome d’Alagille.

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Cette maladie congénitale a été découverte pour la première fois en 1883 et est désignée d’après la cardiologue pédiatrique américaine établie Jacqueline Noonan, qui, en 1963, a mené des recherches approfondies sur les raisons sous-jacentes et les signes typiques de cette affection liée aux gènes. Bien qu’il n’y ait pas encore de remède, les symptômes inhibiteurs de croissance n’affectent que des facettes physiques telles que la taille, le poids et le développement, les fonctions des organes internes comme le cœur, les poumons et n’entravent pas l’intelligence, l’activité cérébrale, la mémoire de l’enfant. Cette maladie infantile peut être gérée efficacement si les signes uniques sont identifiés et signalés immédiatement au médecin. S’il est laissé sans surveillance, le syndrome de Noonan peut entraîner des situations lymphatiques graves, un risque accru d’infections des voies urinaires, de cancers et même une diminution de la fertilité chez les hommes en raison de testicules non descendus ou de cryptorchidie. Il est donc essentiel de connaître les causes et les symptômes de cette maladie génétique, pour un diagnostic précis et un traitement rapide de l’enfant atteint.

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Causes du syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan est déclenché par des défauts de l’ADN, principalement dans les gènes associés à la famille de protéines RAS, qui sont importants pour le développement d’organes et de tissus sains. Ceci est dû soit à des mutations héréditaires, de l’un des parents porteurs de gènes aberrants qui sont transmis au bébé, soit à des mutations aléatoires qui se forment de novo c’est-à-dire commençant pour la première fois dans le système de l’enfant.

Étant donné que ce réseau de gènes est impliqué dans les opérations de prolifération, de croissance et de division cellulaires qui forment des tissus fonctionnels normaux, la création d’organes sains et optimaux est entravée.

Symptômes

Le degré auquel le bébé est affecté dépend du gène exact qui est anormal et, par conséquent, les symptômes du syndrome de Noonan peuvent être légers à certains moments, voire assez graves dans d’autres circonstances.

Les traits du visage consistent en des yeux avec des paupières tombantes et plus largement écartés sur le devant de la tête, avec un nez allongé aplati, des dents tordues et une grosse tête. Des structures néfastes sont également présentes dans le cœur, les muscles thoraciques, la moelle épinière, les yeux comme des erreurs de réfraction comme la myopie et les os de l’oreille comme dans les difficultés d’audition.

Dans certains cas, des indications très sévères sont également présentées par l’enfant atteint du syndrome de Noonan, notamment l’apparition tardive de la puberté, une diminution des capacités de fertilité, une immunité réduite due à une inflammation des tissus lymphatiques comme dans le lymphœdème, des saignements incontrôlés, un fonctionnement restreint des reins.

Diagnostic

Le médecin évalue tous les signes extérieurs affichés par le patient puis analyse un échantillon du matériel génétique. Cependant, dans la majorité des cas, il est assez difficile de diagnostiquer correctement le syndrome de Noonan car les signes extérieurs sont très atténués chez l’enfant et ne deviennent très importants qu’à l’âge adulte. Lorsque des symptômes liés à des difficultés cardiaques sont signalés, un cardiologue étudie les voies cardiaques, les valves et les vaisseaux, pour identifier correctement le trouble et fournir un traitement approprié.

Traitement

Actuellement, des techniques avancées pour rectifier les anomalies génétiques dans le syndrome de Noonan n’ont pas été découvertes et il n’existe donc pas de remède. Néanmoins, les symptômes liés à la maladie génétique peuvent être corrigés efficacement, une fois repérés et signalés rapidement à un expert médical.

Le fournisseur de soins de santé conseille les médicaments sur ordonnance pour réparer toutes les complications cardiaques et si la taille de l’enfant est très courte, les niveaux d’hormone de croissance sont insuffisants, une thérapie hormonale est recommandée. Des médicaments sont également prescrits pour provoquer la coagulation, dans les situations où des saignements et des ecchymoses sont fréquents. En évaluant les nombreux symptômes du syndrome de Noonan et en les résolvant grâce à des médicaments d’ordonnance pertinents, les procédures hospitalières améliorent la croissance physique, régule le développement des organes, la synthèse hormonale et améliorent la santé globale de l’enfant.