Les scientifiques ont découvert une forme génétique unique de la maladie terminale de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) qui attaque les enfants.

Des chercheurs des National Institutes of Health (NIH) et de l’Uniformed Services University ont découvert que la forme rare de SLA commence à un très jeune âge et s’aggrave plus lentement que les autres formes courantes de la maladie.

De plus, il était lié à un gène connu sous le nom de SPTLC1, qui fait partie de la production de graisse corporelle.

L’équipe a découvert que la désactivation du gène pourrait être une stratégie pour lutter contre la forme rare de la SLA.

La SLA est une maladie du motoneurone dans laquelle un patient perd lentement le contrôle de ses mouvements musculaires volontaires.

La maladie est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et survient généralement à un âge plus avancé après 50 ans, ce qui a troublé les chercheurs lorsqu’ils ont commencé à en découvrir les symptômes chez les jeunes enfants.

Les patients diagnostiqués avec la SLA mourront généralement dans les cinq premières années à mesure que leur corps dégénère rapidement.

La maladie est parfois appelée maladie de Lou Gehrig, du nom du légendaire joueur de baseball qui a commencé à lutter contre la maladie à la fin de sa carrière de joueur.

Quelque part entre 12 000 et 15 000 Américains sont atteints de la maladie.

«La SLA est une maladie paralysante et souvent mortelle qui affecte généralement les personnes d’âge moyen. a déclaré le Dr Carsten Bönnemann, chercheur principal à l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux du NIH, dans un communiqué.

«Nous avons constaté qu’une forme génétique de la maladie peut également menacer les enfants.

«Nos résultats montrent pour la première fois que la SLA peut être causée par des changements dans la façon dont le corps métabolise les lipides.

«Nous espérons que ces résultats aideront les médecins à reconnaître cette nouvelle forme de SLA et conduiront au développement de traitements qui amélioreront la vie de ces enfants et jeunes adultes.

« Nous espérons également que nos résultats pourront fournir de nouveaux indices pour comprendre et traiter d’autres formes de la maladie. »

Les chercheurs ont mené l’étude sur 11 patients qui présentaient des signes de la maladie malgré leur jeune âge.

La première patiente de l’étude était une jeune fille nommée Claudia Digregorio.

Digregorio avait besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer et s’est fait implanter un tube de trachéotomie pour lui permettre de respirer.

Elle a également montré de nombreux autres symptômes de la SLA.

Lors de l’analyse de l’ADN de patients comme Digregorio, les chercheurs ont remarqué des changements dans le gène SPLTC1.

Chez certains patients, les modifications du gène étaient génétiques, provenant d’un de leurs patients.

Dans d’autres, les changements ont été attribués à une mutation.

Les scientifiques ont découvert qu’une protéine appelée ORMDL peut souvent arrêter l’activité des protéines qui provoquent la formation de ce type de SLA chez les enfants, et pensent qu’avec plus de recherche, ils peuvent trouver un moyen d’empêcher la maladie de progresser chez les patients.

«Ces résultats préliminaires suggèrent que nous pourrions être en mesure d’utiliser une stratégie de silençage génique de précision pour traiter les patients atteints de ce type de SLA. dit le Dr Bonnemann.

« Notre objectif ultime est de traduire ces idées en traitements efficaces pour nos patients qui n’ont actuellement aucune option thérapeutique. »

L’étude complète sera disponible dans Nature Medicine lundi.