Une femme qui a survécu à une douzaine de tumeurs différentes pourrait détenir le secret de la guérison du cancer, affirment les scientifiques.
La patiente anonyme, âgée de 36 ans, a reçu un diagnostic de sa première masse lorsqu’elle était toute petite et une nouvelle croissance s’est formée tous les deux ans dans différentes parties de son corps depuis.
Sur ses 12 tumeurs connues des médecins, au moins cinq étaient cancéreuses – se formant dans son cerveau, son col de l’utérus et son côlon.
Des chercheurs espagnols qui surveillent son état disent que son système immunitaire est «exceptionnel» pour arrêter le cancer.
On pense qu’elle est la seule personne au monde avec une bizarrerie génétique qui sert d’épée à double tranchant.
D’une part, elle a une capacité contre nature capable de vaincre les tumeurs cancéreuses. mais d’autre part, cela les rend extrêmement sensibles aux tumeurs qui se forment en premier lieu.
Elle possède deux mutations sur le gène MAD1L1, qui dans des circonstances normales devraient tuer un embryon avant qu’il n’ait une chance de se développer in utero.
Le gène est crucial dans le processus de division et de prolifération d’une cellule et les mutations le font se détraquer et commencent à se répliquer de manière excessive.
Lorsque la cellule commence à se diviser à un rythme qui n’est pas nécessaire, cela peut entraîner une croissance tumorale qui peut souvent se transformer en cancer.
Le Dr Marcus Malumbres, chef du groupe sur le cancer au Centre national espagnol de recherche sur le cancer (CNIO), a déclaré: « Nous ne comprenons toujours pas comment cet individu a pu se développer au stade embryonnaire, ni surmonter toutes ces pathologies. »
Une femme de 36 ans a une mutation rare qui entraîne la réplication rapide de ses cellules. En conséquence, elle a subi une douzaine de tumeurs tout au long de sa vie. La même mutation qui provoque la croissance la protège également de celle-ci, car elle conduit à la production rapide de cellules de défense. (photo d’archive)
Une équipe du CNIO de Madrid a publié mercredi son rapport de cas sur la personne.
Les scientifiques ont découvert que la femme était plus susceptible de développer des tumeurs et des cancers en raison de mutations du gène MAD1L1. Son état est si rare qu’il n’a pas de nom.
La personne a également des taches cutanées, une microcéphalie – une condition où la tête d’un bébé est beaucoup plus petite que prévu – et d’autres conditions physiques.
Lors de la première visite du patient à l’Unité Clinique de Cancer Familial du CNIO, un prélèvement sanguin a été effectué pour séquencer les gènes les plus fréquemment impliqués dans les cancers héréditaires, mais aucune altération n’a été détectée chez eux.
Les chercheurs ont ensuite analysé le génome entier de la femelle et ont trouvé des mutations dans un gène appelé MAD1L1.
Ce gène est essentiel dans le processus de division et de prolifération cellulaire.
Les chercheurs ont analysé l’effet des mutations et ont conclu qu’elles provoquaient des altérations du nombre de chromosomes dans les cellules – toutes les cellules du corps humain ont 23 paires de chromosomes.
Des modèles animaux ont suggéré que lorsqu’il y a des mutations dans les deux copies de ce gène – chacune provenant d’un parent – l’embryon meurt.
Au grand étonnement des chercheurs, la personne dans ce cas a des mutations dans les deux copies mais a survécu, menant une vie aussi normale que celle que l’on peut attendre d’une personne souffrant de problèmes de santé.
Selon Miguel Urioste, le co-auteur de l’étude qui a dirigé l’unité clinique du cancer familial du CNIO jusqu’à sa retraite en janvier de cette année, a déclaré qu’aucun autre cas de ce type n’avait jamais été décrit.
Il a déclaré: « Sur le plan académique, nous ne pouvons pas parler d’un nouveau syndrome car il s’agit de la description d’un seul cas, mais biologiquement, il l’est. »
Alors que d’autres gènes dont les mutations modifient le nombre de chromosomes dans les cellules sont connus, les chercheurs disent que ce cas est différent en raison de l’agressivité, du pourcentage d’aberrations qu’il produit et de l’extrême susceptibilité à un grand nombre de tumeurs différentes.
L’équipe de recherche a été intriguée par le fait que les cinq cancers agressifs développés par le patient disparaissaient relativement facilement.
Leur hypothèse est que « la production constante de cellules altérées a généré chez le patient une réponse défensive chronique contre ces cellules, et qui favorise la disparition des tumeurs ».
« Nous pensons que stimuler la réponse immunitaire d’autres patients les aiderait à stopper le développement tumoral », a expliqué le Dr Malumbres.
Les chercheurs disent que l’un des aspects les plus importants de l’étude est la découverte que le système immunitaire est capable de déclencher une réponse défensive contre les cellules avec le mauvais nombre de chromosomes.
Les résultats pourraient ouvrir de nouvelles options thérapeutiques à l’avenir, suggèrent-ils.
L’étude est publiée dans la revue Science Advances.
www.dailymail.co.uk
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