Un homme de 63 ans qui a été contraint de ramper autour de sa maison en raison d’une affection cutanée à vie a raconté comment sa maladie l’avait poussé à envisager le suicide.

Alan Bentley, du Staffordshire, a déclaré qu’il souffrait d’une « existence vraiment misérable » en raison du syndrome d’Olmsted – une maladie qui provoquait la formation de callosités jaunes épaisses sur la plante de ses pieds.

La maladie, qui provoquait des douleurs intenses à chaque fois qu’il marchait, l’obligeait à ramper à quatre pattes autour de sa maison.

M. Bentley, ancien directeur de chantier dans une entreprise d’escrime, a dû accepter un travail de bureau pour pouvoir passer la majeure partie de sa journée assis. Et il a juré de ne jamais avoir d’enfants au cas où il transmettrait la maladie.

Sa lutte quotidienne l’a amené à envisager de se suicider dans la vingtaine.

Mais après avoir finalement été diagnostiqué il y a près de dix ans, le beau-père de deux enfants a commencé à prendre un médicament contre le cancer du poumon Erlotinib l’année dernière, ce qui lui a permis de marcher sans douleur majeure pour la première fois depuis son enfance.

Le syndrome d’Olmsted, également connu sous le nom de kératodermie palmoplantaire mutilante (PPK), est une affection présente dès la naissance. Il déclenche une croissance anormale et un épaississement de la peau de la plante des pieds, de la paume de la main ou de la bouche.

Il n’existe aucun remède à cette maladie, qui toucherait moins d’une personne sur un million et s’aggraverait généralement avec le temps.

M. Bentley a déclaré: «Il y a la douleur, ça palpite, puis il y a le dérivé brûlant – ça ressemble à du feu.

‘Vous évitez de faire la queue car vous ne faites que passer d’un pied sur l’autre pour soulager la pression

« La douleur est constante, la douleur quand vous posez vos pieds est incroyable, dès le moment où vous sortez du lit. Je descendrais les escaliers à reculons sur mes genoux.

La maladie, causée par des mutations génétiques, survient souvent de manière sporadique chez des personnes qui n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie, mais peut également être héréditaire.

Le père de M. Bentley, Tom, a également souffert.

Aucun de ses enfants n’est né avec des symptômes de la maladie. Mais une peau dure a commencé à se développer sur la peau de M. Bentley quand il était bébé.

À l’âge de 10 ans, ses pieds étaient couverts de callosités, ce qui l’empêchait d’avoir une enfance normale.

Il a déclaré: « Je ne pouvais pas jouer au football et j’aimais le football, je ne pouvais rien faire de tel. » Cela m’a déprimé et m’a donné un grand sentiment d’isolement.

M. Bentley n’a jamais laissé ses camarades de classe voir ses pieds, mais a traversé des années d’injures en raison de ses autres symptômes, notamment des cheveux fins et des plaques chauves.

Ses symptômes se sont aggravés en été, lorsqu’il a été forcé de ramper autour de sa maison pour soulager la pression sur ses pieds.

Il a déclaré: « Il y avait très peu de chair sur les talons et sur le ballon, j’avais ces énormes callosités, elles pouvaient atteindre pratiquement un pouce d’épaisseur. »

« Ils n’étaient que des morceaux de peau durcie et d’une horrible couleur jaunâtre, tandis que mes pieds étaient rouges d’inflammation. »

M. Bentley a assisté à des rendez-vous de podologie toutes les six semaines jusqu’à l’âge de 11 ans pour faire enlever ses callosités dures à l’aide d’un scalpel ou d’un rasoir sans aucune anesthésie.

Il a déclaré: «À l’âge de 11 ans, je ne pouvais plus supporter que mes pieds soient touchés car ils étaient si sensibles et les podologues me coupaient la peau.

« Au cours des premières 24 heures, vous obtiendriez un certain soulagement, mais après cela, ils recommenceraient à repousser. »

« Mon père avait l’habitude de tailler le sien parce qu’il ne laissait personne s’approcher de ses pieds. »

Après avoir quitté l’école, il a choisi un travail de bureau afin de pouvoir passer la majeure partie de la journée assis. Et il a décidé de ne jamais avoir d’enfants pour éviter de transmettre le syndrome d’Olmsted.

Il a déclaré: «C’était affreux, il n’y avait aucune vie sociale. Je n’étais pas en train de jouer à Slade comme le reste de mes collègues dans les années 1970 !

« C’était une existence vraiment misérable à bien des égards, mais je devais juste m’en sortir. »

À seulement 25 ans, M. Bentley buvait beaucoup et envisageait même de se suicider.

« Je mettrais du vin d’orge et je dormirais pendant trois à quatre heures avant de me réveiller avec les pieds qui palpitaient », a déclaré le grand-père de quatre enfants.

« Je déprimais de temps en temps, principalement parce qu’il ne semblait pas y avoir d’issue à ce problème. »

Au fil des ans, il a été traité par des dermatologues avec différents médicaments qui, au mieux, lui ont procuré un soulagement temporaire. Il a donc appris à couper lui-même ses callosités en utilisant de l’huile de foie de morue pour gérer l’inflammation et la douleur.

Après une vie de souffrance, M. Bentley a été diagnostiqué en 2013.

Sa femme Susan, 65 ans, lui a montré une vidéo YouTube sur une maladie génétique différente mais similaire, ce qui a incité M. Bentley à subir un test génétique.

Après avoir envoyé un échantillon de salive, il a reçu son diagnostic de syndrome d’Olmsted.

L’année dernière, son médecin lui a recommandé de commencer à prendre de l’Erlotinib, un médicament précédemment utilisé pour le cancer du pancréas et du poumon.

Dans les 24 heures suivant sa prise, il était passé de l’obligation de ramper dans sa maison à la capacité de se tenir debout et de marcher.

Il a déclaré: «Ce n’était pas seulement une percée, c’était une bombe nucléaire qui explosait.

« C’était absolument merveilleux, mes espoirs avaient été déçus à maintes reprises, mais c’était comme » wow, nous nous rapprochons ici « .

«Le matin après avoir pris la pilule pour la première fois, j’ai marché un demi-mile jusqu’à notre maison, ce que je n’aurais pas fait autrement, sauf après une extrême contrainte.

‘Le lendemain matin, quand on s’attendrait à ce qu’il y ait une sorte de châtiment après m’être fait subir ça, mes pieds ne me faisaient pas mal

« Pour la première fois depuis l’âge de huit ou neuf ans, je pouvais marcher sans gêne majeure. »

Bien qu’il n’existe aucun remède à son état, M. Bentley a déclaré que le diagnostic avait changé sa vie.

Il a déclaré: «Cela a absolument dominé ma vie, gâché ma vie, limité ma vie, mais à certains égards, cela a également fait ma vie.

‘Face à une telle situation fait ou défait les gens. Je l’ai traversé et j’ai continué à me battre – et c’est maintenant ma croisade pour empêcher les autres de souffrir.

« Il est si important que les professionnels de la santé et les personnes souffrant de maladies comme le syndrome d’Olmsted sachent qu’il est essentiel de séquencer leur génome – l’identification des gènes appropriés peut être la voie vers un diagnostic, recevoir le bon traitement et améliorer la vie des gens. »

Le professeur Edel O’Toole, dermatologue moléculaire à l’Université Queen Mary de Londres, a déclaré: «Pour toute personne atteinte d’une maladie génétique rare de la peau, il est important d’obtenir un diagnostic génétique.

«Bien que le fait d’avoir un diagnostic génétique puisse ne pas offrir l’opportunité d’une guérison instantanée pour l’individu, de nombreux chercheurs travaillent sur des affections cutanées rares et de nouveaux traitements seront disponibles.

«Il est probable que bon nombre de ces traitements nécessiteront un diagnostic génétique précis.

«Bien que le trouble dont souffre M. Bentley soit rare, connaître son diagnostic génétique a permis la prescription d’un médicament qui a vraiment transformé la douleur de ses pieds et certains autres symptômes.

« Le nouveau service de médecine génomique du NHS et l’intégration des tests génétiques aux spécialistes qui voient les patients, dans mon cas les dermatologues, permettront à un plus grand nombre de patients atteints de troubles cutanés rares d’obtenir un diagnostic génétique. »

Grâce à ce programme, le service de santé prévoit de séquencer 500 000 génomes d’ici 2024 pour permettre un diagnostic plus rapide des patients atteints de maladies rares, associer les personnes aux meilleurs traitements et augmenter la survie au cancer grâce à un diagnostic plus rapide.

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