Les patients atteints de la thalassémie, une maladie génétique rare du sang, ont exhorté les chefs du NHS à leur fournir un médicament de thérapie génique qui guérit leur état – après que les organismes de surveillance de la santé américains ont approuvé le traitement de 1,5 million de livres sterling par patient la semaine dernière.

Dans des études, la transfusion unique de Zynteglo a libéré neuf patients sur dix atteints de thalassémie des transfusions sanguines bimensuelles dont ils avaient besoin pour survivre.

Mais l’année dernière, le médicament a été rejeté par l’organisme de dépenses du NHS en raison de son prix élevé.

Les médecins ont riposté en disant que l’évaluation n’avait pas pris en compte le fardeau imposé aux patients par un traitement à vie – et son coût pour le NHS. Zynteglo corrige le défaut génétique responsable de la thalassémie.

« Les patients sont guéris et n’ont plus besoin de transfusions ou de médicaments », a déclaré le professeur John Porter, expert en maladies du sang à l’University College London Hospitals, qui a dirigé les essais du médicament au Royaume-Uni. « J’ai vu à quel point cela peut changer la vie. »

Roanna Maharaj, 33 ans, patiente thalassémique et vice-présidente de la UK Thalassemia Society, a également exhorté les chefs de santé à réfléchir à nouveau.

« Je dois recevoir une transfusion sanguine tous les dix jours pour rester en vie, et un régime médicamenteux intense pour lutter contre la surcharge en fer accumulée lors des transfusions, qui peut être mortelle si elle n’est pas traitée. »

«Non seulement j’ai été au bord de l’insuffisance cardiaque à 14 ans, mais j’ai développé de l’ostéoporose et du diabète à cause de la thalassémie et d’une grave surcharge en fer.

« Je ressens également de graves réactions chaque fois que je reçois une transfusion sanguine. Zynteglo pourrait me guérir et me permettre de mener une vie normale.

La thalassémie est un groupe de maladies héréditaires qui font que les personnes atteintes produisent peu ou pas d’hémoglobine, la protéine dans le sang qui aide à transporter l’oxygène dans le corps.

Cela peut provoquer une anémie, avec des symptômes tels qu’une fatigue intense, un essoufflement, des palpitations et une peau pâle.

Il y a environ 1 800 patients atteints de thalassémie au Royaume-Uni et l’espérance de vie moyenne se situe entre 45 et 55 ans. Elle affecte principalement les personnes d’origine méditerranéenne, sud-asiatique, sud-est asiatique et moyen-orientale.

On pense que jusqu’à 300 000 personnes sont porteuses du gène qui en est la cause, et un dépistage est proposé à toutes les femmes enceintes en Angleterre pour vérifier s’il existe un risque qu’un enfant naisse avec la maladie.

Certains types sont détectés lors du test sanguin de piqûre au talon du nouveau-né.

Zynteglo agit en « réécrivant » la mutation génétique qui cause la maladie, permettant au corps de produire des quantités saines d’hémoglobine.

Le traitement consiste à extraire un échantillon de la moelle osseuse d’un patient, qui est ensuite emmené dans un laboratoire et exposé à ce qu’on appelle un vecteur lentivirus – un virus qui a été modifié pour être inoffensif et dans lequel de petits morceaux de matériel génétique bénéfique ont été insérés.

Dans le cas de la thalassémie, les gènes sont codés pour produire l’hémoglobine qui manque aux patients.

Le lentivirus pénètre dans les cellules de la moelle osseuse, déchargeant leur contenu génétique. Cela se combine avec les gènes du patient, corrigeant le défaut.

L’échantillon modifié est ensuite réinjecté au patient, où il se développe, remplaçant tous les gènes défectueux et guérissant efficacement la maladie.

Le professeur Porter se dit « déçu » par la décision initiale du chien de garde des dépenses. «Le comité ne semblait pas comprendre la nature de la maladie ou l’impact du traitement sur les patients.

‘C’est incroyablement difficile. Certains patients ne peuvent tout simplement pas gérer le temps passé à l’hôpital et les effets secondaires, alors ils arrêtent le traitement et, malheureusement, ils meurent.

Une patiente qui a bénéficié de Zynteglo est Wanda Sihanath, 26 ans, chercheuse en technologie à San Jose, en Californie.

À 18 ans, elle est devenue la première patiente aux États-Unis à subir le traitement, dans le cadre d’un essai clinique. Wanda dit : « J’ai eu ma moelle osseuse extraite pendant quatre jours, et quelques mois plus tard, je suis retournée. Il a fallu 15 minutes pour remettre les cellules en place.

« Maintenant, je n’ai plus besoin de transfusions ni d’aucun autre traitement.

‘Zynteglo m’a permis de m’éloigner de chez moi et d’aller à l’université, et de voyager au Royaume-Uni pour étudier, puis trouver un emploi. Cela a ouvert le monde et j’en suis incroyablement reconnaissant.

« C’est affreux de penser que tout le monde ne peut pas bénéficier de ce traitement. »

Roanna Maharaj ajoute: «Je suis si heureuse pour les patients américains, mais c’est un moment doux-amer.

« Je suis triste pour ma communauté de thalassémiques ici, qui peut continuer à mourir prématurément lorsqu’il existe un remède. »