Les bébés seront testés pour les cancers infantiles rares dans le cadre d’un nouveau programme de dépistage majeur en cours d’essai sur le NHS.

Le simple test sanguin, qui recherche des défauts génétiques dans l’ADN d’un patient, accélérera le diagnostic et le traitement de milliers de bébés nés avec des maladies rares chaque année.

Les experts disent qu’il a le potentiel d’aider 3 000 enfants par an s’il est déployé, aidant de nombreux jeunes patients avant l’apparition des symptômes.

Quelque 100 000 bébés seront dépistés pour environ 200 maladies traitables au cours des deux prochaines années.

Si une condition est identifiée, le bébé subira d’autres tests pour confirmer le diagnostic avant de recevoir un traitement.

Le projet fait partie d’un coup de pouce de 175 millions de livres sterling à la «recherche génomique de pointe» annoncé par le ministère de la Santé et des Affaires sociales, dont 26 millions de livres sterling pour améliorer la précision et la rapidité des diagnostics de cancer.

L’annonce intervient une semaine après que le Daily Mail a lancé sa campagne Fighting to Beat Children’s Cancer, en partenariat avec Cancer Research UK.

Steve Barclay a déclaré qu’il espérait que la recherche en génomique confirmerait la position du Royaume-Uni en tant que « superpuissance des sciences de la vie ».

Les scientifiques utilisent la génomique pour percer les secrets de notre ADN depuis plusieurs années, a-t-il déclaré, aidant à développer des traitements de pointe pour certains des plus grands défis de santé du pays, y compris le cancer.

Le secrétaire à la Santé a déclaré: “ Aujourd’hui, nous annonçons plus de 175 millions de livres sterling de nouveau financement génomique pour assurer une meilleure qualité de vie aux patients, affirmant la position du Royaume-Uni en tant que superpuissance des sciences de la vie.

«Cela comprend 26 millions de livres sterling pour utiliser la puissance de la génomique pour transformer les résultats pour les patients atteints de cancer.

«L’investissement aidera à tester une technologie de pointe pour améliorer à la fois la précision et la rapidité du diagnostic, conduisant à des traitements plus rapides et plus ciblés pour les personnes souffrant de cette maladie vicieuse.

« Nous devons exploiter cette innovation pour améliorer les soins aux patients et je salue la nouvelle campagne du Mail pour aider à vaincre le cancer des enfants. »

Environ un enfant sur 200 naît avec une maladie génétique traitable, notamment le rétinoblastome, un cancer de l’œil.

S’il est détecté tôt, le rétinoblastome peut souvent être traité avec succès chez plus de neuf enfants sur 10 dont la maladie est guérie.

À partir du début de l’année prochaine, les futurs parents seront invités à participer avec des échantillons prélevés peu de temps après la naissance des bébés, parallèlement au test sanguin par piqûre au talon qui est utilisé pour détecter neuf problèmes de santé rares mais graves, notamment la drépanocytose et la fibrose kystique.

Le dépistage du génome entier d’un bébé – tout son ADN – pourrait détecter des centaines d’autres maladies rares et traitables au cours de ses premières années de vie.

Le Dr Rich Scott, médecin-chef de Genomics England, a déclaré: «Notre objectif dans le programme des génomes des nouveau-nés est de faire plus pour les milliers d’enfants nés chaque année au Royaume-Uni avec une maladie génétique traitable.

«Nous voulons être en mesure d’offrir un diagnostic rapide, un accès plus rapide au traitement, ainsi que de meilleurs résultats et une meilleure qualité de vie.

« Nous voulons pouvoir dire aux parents que nous avons fait de notre mieux pour identifier et faire quelque chose contre ces maladies qui changent la vie, en temps opportun avant que les dommages que ces conditions peuvent causer ne soient causés. »

Plus tôt cette année, le NHS England a révélé qu’il déployait le séquençage du génome entier pour les bébés montrant des signes de grave malaise.

Mais ce sera la première fois que la technique sera utilisée sur des bébés apparemment en bonne santé, ce qui amène certains à remettre en question l’éthique.

À la fin de l’essai, les décideurs décideront si le séquençage du génome entier doit être déployé dans le cadre d’un futur programme de dépistage néonatal.

Des inquiétudes ont été exprimées quant aux implications médicales potentielles pour les parents et leur famille élargie ainsi que la possibilité de signaler la non-paternité.

D’autres craignent que les gens ne se retirent complètement du dépistage, ce qui pourrait voir certains bébés perdre les diagnostics qu’ils auraient eus.

Frances Flinter, professeur de génétique clinique au Guy’s & St Thomas’ NHS Foundation Trust, a déclaré que c’était « un pas dans l’inconnu ».

« Il sera crucial de trouver le juste équilibre entre les avantages et les inconvénients », a-t-il déclaré, ajoutant: « Nous ne devons pas nous précipiter pour utiliser cette technologie avant que la science et l’éthique ne soient prêtes. »

La technologie de séquençage génomique sera également utilisée dans le but d’améliorer la précision et la rapidité du diagnostic des patients atteints de cancer.

Les médecins utiliseront l’intelligence artificielle pour analyser l’ADN d’une personne, ainsi que d’autres informations telles que les analyses de routine.

Un montant supplémentaire de 22 millions de livres sterling permettra de séquencer les génomes de jusqu’à 25 000 participants à la recherche d’ascendance non européenne qui sont actuellement sous-représentés dans la recherche génomique.

Le professeur Sir Stephen Powis, directeur médical national du NHS England, a déclaré que le NHS « transformait déjà la vie de milliers de patients atteints de cancer et de maladies rares » grâce à la médecine génomique.

Il a ajouté: « Ce projet a le potentiel de fournir des outils encore plus puissants aux équipes du NHS alors qu’elles travaillent pour sauver des vies et améliorer les chances de vie des patients, parallèlement aux options de test et de traitement que le programme de génomique a déjà fournies. »

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