Les patients aveugles ont pu reconnaître les membres de leur famille pour la première fois depuis des années après s’être portés volontaires pour une expérience pionnière d’édition de gènes.

Michael Kalberer, 43 ans, et Carlene Knight, 54 ans, souffrent tous deux d’une maladie oculaire incurable qui les a privés de leur vision à l’âge adulte.

Plus tôt cette année, ils faisaient partie des sept patients qui ont permis aux scientifiques de modifier leur ADN en leur injectant l’outil d’édition de gènes CRISPR.

Bien que leur vision n’ait pas été entièrement restaurée, ils sont capables de voir les couleurs, de naviguer dans les couloirs et de distinguer les silhouettes.

M. Kalberer, de Long Island, a révélé qu’il était capable de reconnaître des proches sur la piste de danse du mariage de son cousin, ce qui était impossible depuis des années.

Il a déclaré à la National Public Radio: «Je pouvais voir les lumières stroboscopiques du DJ changer de couleur et les identifier à mes cousins ​​qui dansaient avec moi. C’était un moment de joie très, très amusant.

Mme Knight, de Portland, dans l’Oregon, a déclaré qu’elle pouvait enfin voir les couleurs clairement pour la première fois depuis son enfance, ce qu’elle a décrit comme « tout simplement incroyable ». Pour fêter ça, elle s’était teint les cheveux de sa couleur préférée : le vert.

Le couple s’est inscrit pour recevoir le traitement expérimental à l’Oregon Health & Science University en mai.

C’était la première fois que CRISPR – qui s’est révélé prometteur dans le traitement de maladies comme la drépanocytose – était utilisé pour modifier les gènes d’une personne à l’intérieur de son corps.

Kalberer et Knight sont tous deux nés avec une maladie génétique rare des yeux appelée amaurose congénitale de Leber (LCA).

Les personnes atteintes ont des bâtonnets et des cônes – des cellules qui détectent respectivement la lumière faible et la lumière vive – dans la rétine qui ne fonctionnent pas correctement.

Certains sont aveugles à la naissance tandis que d’autres subissent une perte visuelle au fil du temps, ce qui a été le cas pour Kalberer et Knight.

On estime que l’ACV affecte entre un et deux bébés sur 100 000 naissances, selon l’Organisation nationale des maladies rares.

Les deux patients ont une version de la maladie causée par un défaut du gène CEP290, qui régule une protéine qui maintient l’œil en bonne santé.

Alors que CRISPR implique normalement de retirer des cellules du corps, de les modifier en laboratoire, puis de les réinjecter aux patients, ce n’est pas possible pour des maladies comme l’ACV.

En effet, les cellules rétiniennes sont trop fragiles pour être retirées, modifiées et réinsérées, Radio Nationale Publique signalé.

Dans l’essai, trois minuscules incisions ont été pratiquées dans l’œil gauche de Knight et l’œil droit de Kalberer pour insérer des milliards de particules virales bénignes portant la technologie CRISPR.

CRISPR a ensuite supprimé la mutation génétique des cellules qui affectent les bâtonnets et les cônes, ce qui a incité le corps à produire des gènes fonctionnant correctement.

Les scientifiques n’ont opéré qu’un œil pour commencer, mais prévoient de faire l’autre œil si les patients continuent à s’améliorer.

Tous les patients de l’essai n’ont pas vu de résultats, pour des raisons encore inconnues.

Et chez ceux comme Knight et Kalberer, qui en ont profité, leur vision est encore loin d’être parfaite.

Mais les résultats sont si prometteurs que les chercheurs ont reçu le feu vert pour passer à un plus grand groupe de patients.

Kalberer a déclaré que la capacité de distinguer les formes et la lumière, et de mieux voir à travers son périphérique, avait restauré une certaine normalité dans sa vie, notamment la possibilité de manger au restaurant.

Il a ajouté:  » Cela m’a permis de naviguer un peu plus facilement dans une assiette de nourriture et de poignarder la nourriture.

«Si je regarde une assiette de nourriture et qu’il y a une cuillère ou un ustensile dedans, je peux voir le bord de l’ustensile à l’extérieur du bol ou de l’assiette.

« Donc, ces changements sont très, très importants pour moi. »

À sa grande surprise, il peut aussi maintenant voir des couleurs pour la première fois depuis des années. Il l’a remarqué environ un mois après la procédure lorsqu’une voiture rouge est passée devant.

M. Kalberer a pu profiter des plaisirs simples de la vie, comme regarder le soleil se coucher avec des amis.

Mme Knight aime également sa capacité retrouvée à distinguer les couleurs, déclarant à NPR: «J’ai toujours aimé les couleurs.

«Depuis que je suis enfant, c’est l’une de ces choses que je pouvais apprécier avec juste une petite quantité de vision.

«Mais maintenant, je me rends compte à quel point ils étaient plus brillants quand ils étaient enfants parce que je peux les voir beaucoup plus brillamment maintenant. C’est juste incroyable.