Dans une première mondiale, les scientifiques utilisent la technologie controversée CRISPR pour modifier les gènes alors que l’ADN est encore à l’intérieur du corps d’une personne.

En règle générale, l’outil – utilisé pour traiter des affections telles que la drépanocytose – supprime les cellules du corps, édite les parties mutées, puis les réinsère, ainsi que des instructions pour créer les gènes appropriés.

Mais une équipe d’Editas Medicine, une société de biotechnologie de Cambridge, dans le Massachusetts, estime qu’elle peut utiliser CRISPR comme un mini-chirurgien pour éliminer les gènes qui ne fonctionnent pas dans le corps plutôt que dans un laboratoire.

Radio Nationale Publique s’est entretenu exclusivement avec deux des quatre patients faisant l’objet de l’étude historique, qui ont tous deux été aveuglés par une maladie génétique rare, dans l’espoir que la technologie les aidera à retrouver la vue.

Les patients Carlene Knight et Michael Kalberer sont tous deux nés avec une maladie oculaire génétique rare appelée amaurose congénitale de Leber (LCA).

Les enfants nés avec la maladie ont des bâtonnets et des cônes – des cellules qui détectent respectivement une lumière faible et vive – dans la rétine qui ne fonctionnent pas correctement.

Certains sont aveugles à la naissance tandis que d’autres subissent une perte visuelle au fil du temps.

On estime que l’ACV affecte entre un et deux bébés sur 100 000 naissances, selon l’Organisation nationale pour les maladies rares.

Knight et Kalberer ont tous deux une version de la maladie causée par un défaut du gène CEP290, qui fournit des instructions pour fabriquer une protéine présente dans de nombreuses cellules, y compris les cônes et les bâtonnets.

«Je n’ai aucune vision périphérique», a déclaré Knight, 54 ans, de Portland, Oregon, à NPR.

«Cela signifie que je ne peux pas du tout voir de côté. Je ne peux voir juste devant moi que la taille d’une mine de crayon.

Kalberer, 43 ans, de Long Island, New York, dit que sa vision est similaire à celle de Knight, comme regarder à travers une petite fenêtre qui s’estompe souvent.

«Je n’ai pas d’indépendance visuelle. Je n’ai pas d’autonomie visuelle », a-t-il déclaré à NPR.

«Le diagnostic aurait pu me briser. Et pendant un certain temps, il l’a fait.

Knight et Kalberer se sont portés volontaires pour l’étude, avec deux autres patients, espérant que l’utilisation de CRISPR peut aider à réparer leurs gènes défectueux et à restaurer leur vision.

Techniquement appelé CRISPR-Cas9, le processus consiste généralement à envoyer de nouveaux brins d’ADN et d’enzymes dans des organismes pour modifier leurs gènes.

Les composants sont souvent envoyés dans le corps à l’arrière d’un virus inoffensif afin que les scientifiques puissent contrôler leur destination.

Les enzymes Cas9 coupent des brins d’ADN, désactivant efficacement un gène ou éliminent des sections d’ADN dans un laboratoire, puis sont remplacées par les CRISPR, qui sont de nouvelles sections envoyées pour changer le gène et ont un effet pour lequel elles ont été préprogrammées. produire.

Mais dans cette étude, les scientifiques disent qu’ils doivent utiliser CRISPR pour modifier les gènes dans le corps, car les cellules rétiniennes sont trop fragiles pour être retirées, modifiées et réinsérées, a rapporté NPR.

«C’est la toute première fois que quelqu’un essaie de faire de l’édition génétique de l’intérieur du corps», a déclaré le Dr Lisa Michaels, médecin-chef d’Editas Medicine, à l’organisation médiatique.

«Nous livrons en fait l’appareil d’édition de gènes à la partie du corps où la maladie a lieu afin de la corriger.

Pour le processus, trois minuscules incisions ont été faites dans l’œil gauche de Knight et l’œil droit de Kalberer pour insérer des milliards de particules virales bénignes portant la technologie CRISPR.

Les scientifiques espèrent que CRISPR supprimera ensuite la mutation génétique des cellules qui affectent les bâtonnets et les cônes, ce qui incitera ensuite le corps à produire des gènes fonctionnant correctement, selon NPR.

Bien qu’il soit trop tôt pour dire si la technologie fonctionne encore, l’équipe espère qu’elle empêchera une nouvelle perte de vision ou même restaurera la vision.

Knight dit qu’elle espère que la technologie l’aidera à faire des activités quotidiennes comme lire un livre ou voir des expressions sur les visages des gens.

«  Pouvoir voir ma petite-fille – en particulier le visage de ma petite-fille – ce serait énorme  », a-t-elle déclaré à NPR.

Kalberer dit qu’il veut pouvoir revoir les écrans d’ordinateur et regarder ses nièces et neveux jouer au football.

«  Peut-être être capable – aussi romantiquement poétique que cela puisse paraître – de revoir un coucher de soleil, de voir à nouveau un sourire sur le visage de quelqu’un. Ce sont les petites choses qui me manquent », a-t-il déclaré à NPR.