Une ancienne enseignante en fauteuil roulant atteinte d’une maladie si rare qu’elle n’a pas de nom pourrait enfin recevoir le diagnostic dont elle rêvait depuis des décennies.

Debbie Schwartz, 47 ans, de Cardiff, a passé son enfance à consulter des médecins dans des hôpitaux de Newcastle à Londres, mais on lui a dit que sa maladie était «toute dans sa tête».

Malgré une baisse de la vue, de la parole et de l’ouïe, Mme Schwartz a obtenu un diplôme de biochimie dans la capitale et s’est qualifiée comme professeur de sciences dans la vingtaine.

Mais elle s’est effondrée quelques années plus tard et a passé 10 mois à l’hôpital. Elle n’a pas été en mesure de marcher ou de travailler au cours des deux décennies qui ont suivi.

Au fil des ans, elle a été partiellement diagnostiquée avec quatre maladies rares distinctes, dont aucune n’explique pleinement ses symptômes.

Mme Schwartz est maintenant l’une des premières patientes de la seule clinique britannique spécialisée dans les maladies sans nom, où elle espère obtenir un diagnostic correct une fois pour toutes.

La nouvelle clinique SWAN, qui signifie Syndromes sans nom, a été créée à l’hôpital universitaire du Pays de Galles à Cardiff.

Il est accessible aux adultes et aux enfants du Pays de Galles sur recommandation d’un médecin, avec environ 150 000 personnes touchées dans le seul pays.

Après avoir obtenu un financement de 430 000 £ du gouvernement gallois, il fonctionnera initialement comme un projet pilote pendant deux ans et vise à raccourcir le temps d’attente des patients pour un diagnostic et à améliorer la recherche.

Rappelant ses premières difficultés avec le diagnostic lorsqu’elle était enfant, Mme Schwartz a déclaré: «J’avais l’impression de laisser tomber mes parents.

«Ils me promenaient dans les deux sens dans les hôpitaux de Newcastle et de Londres.

«En tant qu’enfant de 11 ans à qui l’on dit que les tests ne montrent rien et que vos parents entendent cela, il n’y a aucune raison que les médecins se trompent parce qu’ils ont fait tous ces tests, ce sont les médecins, ils le savent.

« Donc, le diagnostic doit être que je l’ai inventé.

«La responsabilité m’incombait beaucoup et je me sentais sous pression. J’étais à l’école et je n’étais qu’un enfant. C’était difficile.’

Son état a commencé à se détériorer à la fin de son adolescence lorsque ses symptômes et sa mobilité se sont aggravés.

Mais ce n’est que lorsqu’elle s’est effondrée une décennie plus tard que les médecins ont décidé qu’il devait y avoir autre chose qui n’allait pas.

Elle a déclaré: «Il a alors été décidé que ce n’était pas de l’asthme et j’ai commencé à subir de nombreux tests différents avec différents médecins.

« Ils commenceraient excités parce que j’étais un cas unique et pensaient que c’était intéressant, mais ils perdraient tout intérêt lorsqu’ils feraient les tests et ils ne pourraient toujours pas arriver à un diagnostic. »

Mme Schwartz a finalement reçu un diagnostic partiel en 2005 de maladie mitochondriale – un groupe de conditions causées par des défauts dans les centrales électriques des cellules du corps.

Cela affecte chaque personne différemment, provoquant des symptômes allant de la faiblesse musculaire à une déficience auditive et visuelle.

Mme Schwartz souffre d’une perte auditive, est malvoyante et n’a aucune sensation dans les mains et sous les genoux.

Les organes dont les besoins énergétiques sont les plus élevés, notamment le cerveau, les muscles, le foie, le cœur et les reins, sont fréquemment touchés par la maladie mitochondriale.

Il n’y a pas de remède pour la maladie et le traitement est généralement de soutien, par exemple en traitant les crises avec des médicaments.

Elle a également été diagnostiquée avec trois autres « troubles très rares »: une affection neurologique, une autre affectant son immunologie et la dystonie, un trouble du mouvement.

La dystonie est le nom donné aux spasmes musculaires incontrôlés et parfois douloureux, affectant soit tout le corps, soit une partie seulement.

Il peut être traité par des injections d’un médicament appelé toxine botulique directement dans les muscles affectés tous les trois mois.

Une chirurgie de stimulation cérébrale profonde – où un petit appareil qui envoie des signaux électriques à la partie du cerveau qui contrôle le mouvement est inséré sous la peau dans la poitrine – peut également être pratiquée.

Mme Schwartz espère maintenant pouvoir se rapprocher de l’identification de son état sous-jacent dans la nouvelle clinique.

Elle a déclaré: « J’espère qu’avec une équipe de médecins multidisciplinaires qui me considère comme un seul, ils pourraient arriver à la conclusion qu’il s’agit d’un trouble au lieu de tous ces troubles distincts. »

Les experts disent que jusqu’à 6 000 bébés naissent chaque année avec une maladie si rare qu’elle n’a pas de nom.

Le Dr Graham Shortland, responsable clinique de SWAN, a déclaré: «Les maladies rares sont un problème de santé important qui est malheureusement associé à de mauvais résultats.

«L’impact sur les patients et leurs familles est considérable, la majorité des patients qui reçoivent un diagnostic attendant en moyenne quatre ans.

« Un diagnostic apporte espoir et réconfort aux familles et l’objectif de la clinique est de raccourcir le parcours de diagnostic, d’améliorer l’accès aux soins spécialisés et de soutenir ceux qui continuent d’attendre un diagnostic. »

On espère que la clinique sera également en mesure de conseiller les familles sur les risques qu’un enfant hérite de maladies génétiques rares.

Le professeur Iolo Doull, président du groupe de mise en œuvre des maladies rares, a ajouté: «La clinique SWAN est la première clinique commandée de ce type au Royaume-Uni et, à notre connaissance, il n’y en a pas d’autres en Europe.

« Ce sera un guichet unique. Vous pouvez considérer le Pays de Galles comme étant soit un endroit très petit, soit assez grand pour faire des choses importantes.

« Dans ce cas, le Pays de Galles a été assez grand pour faire cela, ce qui serait peut-être passé inaperçu à d’autres endroits. »