La mort subite de Katie Cronin à la suite d’une crise cardiaque à l’âge de 21 ans a laissé sa famille choquée se poser une question: pourquoi?

Apprentie administrative pour BT, Katie avait tellement à espérer. Neuf mois plus tôt, elle avait épousé Rob, 34 ans, un ancien superviseur de magasin, et le couple avait une fille de 18 mois, Abi.

Comme le dit sa mère, Gill: «Katie s’était beaucoup entassée dans sa courte vie. Elle avait un sens aigu du but.

Katie est décédée en juin 2011 après s’être effondrée avec des douleurs à la poitrine et un essoufflement dans la chambre de son appartement à Colchester, Essex.

Un ambulancier venait de la quitter après avoir assisté à l’appel 999 chez elle, lorsque Rob l’a remarquée en train de brouiller ses mots. Elle s’est effondrée sur le lit et est morte instantanément.

Lors de son enquête, il a été dit que le blocage des artères avait conduit à la crise cardiaque – mais pourquoi cela devrait se produire chez une personne si jeune ne pouvait pas être expliqué.

La peur d’une cause sous-jacente a dérangé Rob, et deux ans après avoir perdu sa femme, il a décidé de prendre Abi pour être vérifié par leur médecin généraliste.

Il est très content de l’avoir fait. Un test sanguin a montré que le taux de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL) d’Abi – la mauvaise forme liée aux artères obstruées et durcies – était élevé.

Abi, encore trois seulement, a été référée à la clinique de cholestérol du Royal Free Hospital de Londres, où, après d’autres tests, elle a été diagnostiquée avec une hypercholestérolémie familiale (FH), une forme héréditaire d’hypercholestérolémie – les personnes touchées ne peuvent pas se décomposer  » mauvais cholestérol LDL efficacement dans leur foie. On a dit à Rob que cela aurait provoqué l’accumulation dans les artères de Katie et sa mort prématurée.

Il y avait des signes avant-coureurs. Dans les mois qui ont précédé la mort de Katie, elle avait souvent des douleurs à la poitrine. Une ambulance a été appelée pour elle 11 fois entre mars 2011 et sa mort trois mois plus tard.

Si un parent a FH, il y a 50:50 de chances que son enfant hérite des mêmes défauts génétiques – et le diagnostic d’Abi a incité les médecins à avertir que les autres membres de la famille devraient être contrôlés. Au total, 36 membres de la famille de Katie ont fait l’objet d’une enquête et 16 ont été trouvés atteints de FH.

Environ 260 000 personnes au Royaume-Uni sont touchées par l’HF, mais selon l’organisation caritative Heart UK, 90% d’entre elles ne savent pas qu’elles en sont atteintes car il n’y a généralement pas de symptômes. On estime que 59 000 enfants en sont atteints, mais seulement 550 ont été diagnostiqués.

FH provoque des taux de cholestérol élevés dès la naissance. Sans traitement, des plaques graisseuses s’accumulent rapidement dans les artères, provoquant des blocages pouvant entraîner des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux, parfois dès l’âge de 12 ans.

Heart UK appelle à l’introduction d’un simple test sanguin, un peu comme un test de piqûre au talon déjà administré aux nouveau-nés, pour tous les enfants de un à deux ans, pour identifier ces enfants. Il dit que cela pourrait empêcher des milliers de personnes de développer une maladie cardiaque et d’avoir des crises cardiaques.

En mars, le comité national de dépistage du Royaume-Uni a rejeté le dépistage, affirmant qu’il y avait des «préoccupations éthiques» concernant l’identification des enfants atteints d’HF à un âge où il n’y avait pas de traitement pour eux. Mais Heart UK a qualifié la décision de «honte», arguant que le comité a ignoré de nouvelles preuves.

Par exemple, une étude publiée dans le New England Journal of Medicine en 2016, basée sur les résultats du dépistage de 10000 enfants britanniques âgés de un à deux ans, a révélé que pour 1000 enfants dépistés, huit personnes (quatre enfants et quatre parents) ont été testées positives pour FH.

Des chercheurs de l’Université Queen Mary de Londres ont conclu que le dépistage enfant-parent était «un moyen simple, pratique et efficace de dépister l’HF».

L’introduction du dépistage serait bien accueillie par la famille de Katie, dont 16 ont depuis été testés positifs pour FH, y compris Gill, 59 ans, son frère Len, 76 ans, ses deux filles Joanne, 50 ans, et Louise, 45 ans, ainsi que les trois enfants adolescents de Louise, Polly, Rose et Joe.

Gill pense qu’elle a été épargnée d’une crise cardiaque mortelle comme sa fille uniquement parce qu’elle souffre de polyarthrite rhumatoïde, qui peut endommager le cœur, et qu’elle a donc été mise sous statines hypocholestérolémiants il y a 15 ans.

Le professeur Liz Hughes, consultante en pathologie chimique et médecine métabolique au Sandwell General Hospital, à Birmingham, explique que bien que FH ne produise normalement aucun symptôme, certaines personnes développent une accumulation de cholestérol dans leur tendon d’Achille, provoquant douleur et gonflement.

Un taux de cholestérol élevé peut également entraîner des bosses autour des articulations, des coudes et des genoux, une peau jaunâtre autour des yeux ou un arc blanc près de la partie colorée des yeux.

Si les personnes touchées sont diagnostiquées et traitées tôt, leur santé cardiaque ne doit pas être pire que celle des autres.

Outre les statines, des injections pour réduire le cholestérol sont désormais disponibles. Ceux-ci agissent en bloquant une protéine appelée PCSK9 qui affecte la capacité du corps à éliminer le cholestérol LDL du sang. Les personnes diagnostiquées avec une maladie à un stade avancé peuvent également être traitées avec des tubes métalliques appelés stents, pour ouvrir les artères obstruées.

Si Katie avait été diagnostiquée plus tôt, sa vie aurait facilement pu être sauvée.